|
 |
|
|
|
 |
|
O chorobie
Choroba Canavan (gąbczaste uszkodzenie układu nerwowego)
Jest to autosomalne recesywne schorzenie charakteryzujące sie wyjątkowymi zmianami w ośrodkowym układzie nerwowym.Dotyczy najczęściej niemowląt pochodzenia żydowskiego.
Głównymi objawami klinicznymi są:
- nagłe zahamowanie i cofanie sie w rozwoju psycho-ruchowym
- hipotonia z gwałtownymi skurczami tonicznymi kończyn wywołanych hałasem lub podnoszeniem i odgięciem głowy ku tyłowi
- szybko narastający obwód głowy (szczególnie w 3-6 m.ż o 3-4 odchylenia standardowe)
- ślepota z zanikiem nerwu wzrokowego między 6-18 m.ż
W końcowym stanie choroby obserwuje sie sztywność odmóżdżeniową i objawy rzekomoopuszkowe. Choroba trwa zwykle 1-3 lat niekiedy 10 lat.
Badanie MR wykazuje rozlane zmiany w istocie białej mózgu: hipointensywne w T1 i hiperintensywne w T2.Obecne jest wysokie stężenie kwasu N-acetylaspartowego (wywołane niedoborem N-aspartocylazy),przekraczające nawet 200-krotnie ilości prawidłowe. Kwas może sie gromadzić także w mózgu i płynie m.-rdz. i może być wykrywany metodą spektroskopii MR. Gen dla tego enzymu umiejscowiony jest na chromosomie 17p13.
Chorobę tę opisałaCanavan, Myrtelle May (1879 - 1953)
Studiowała na Uniwersytecie w Michigan i w Kobiecej Szkole Medycznej w Pensylwanii. W 1907 roku rozpoczęła pracę w Stanowym Szpitalu w Danwer. Od 1910 roku pracowała jako patolog rezydujący w Szpitalu Stanowym w Bostonie, a w 1914 roku została patologiem w Departamencie Chorób Umysłowych w Massachusetts. W 1924 roku została profesorem nominowanym neuropatologii na Uniwersytecie w Bostonie, a dwa lata później została instruktorem neuropatologii na Uniwersytecie w Vermont.
|
|
|
 |
|
|
 |
 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
 |
 |
| odszkodowania, przyczepy, tanie rozmowy, remonty silników elektrycznych, vintage, strony www opole, osiowanie, fotele masujące, transport osób holandia, torby foliowe, reklamówki foliowe, sprzęt rehabilitacyjny, nieruchomości Bełchatów |
 |
designed by FIA.PL |
 |
|
|
